Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione
Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nel Lazio sono stati finanziati due
progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 380mila euro.
I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissionemedico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di GermanaFalcone dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del Consiglio nazionale dellericerche di Monterotondo e di Cristina Chimenti dell’Istituto Nazionale per le MalattieInfettive “Lazzaro Spallanzani” di Roma.
Il progetto di Germana Falcone riguarda la distrofia miotonica di tipo 1, la più comune
forma di distrofia muscolare a insorgenza in età adulta, caratterizzata da una progressivadebolezza dei muscoli, ma anche da problemi cardiaci e disturbi neurologici. Obiettivo deiricercatori del Cnr di Monterotondo è mettere a punto nel modello animale e in cellulederivate dai pazienti un approccio terapeutico che permetta di correggere il difettogenetico alla base di questa patologia tramite la tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9,che grazie a dei veri e propri “bisturi molecolari” consente di correggere il difetto geneticoin maniera puntuale direttamente sul Dna.
All’Istituto Spallanzani, invece, Cristina Chimenti condurrà un progetto dedicato alla
malattia di Fabry, caratterizzata dal difetto in un enzima responsabile dello smaltimento diparticolari zuccheri: il progressivo accumulo di queste sostanze nelle cellule è dannoso perdiversi organi, tra cui il sistema nervoso, i reni, il cuore, i vasi sanguigni. Oggi la malattiapuò essere tenuta sotto controllo grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, tuttavia alcunipazienti nel tempo sviluppano ugualmente gravi problemi cardiaci che ne mettono a rischiola sopravvivenza. Obiettivo di questo progetto è studiare le biopsie cardiache di un gruppodi 85 pazienti con malattia di Fabry e capire se il danno cardiaco sia correlato ai livelli diauto-anticorpi circolanti nel sangue e diretti contro la proteina difettosa: in questo modo siavrebbe a diposizione un marcatore in grado di segnalare precocemente l’infiammazioneconseguente al danno cardiaco e consentire di intervenire tempestivamente con terapieimmunologiche, preservando così la salute dei pazienti.
Grazie a tutte le persone che sono al fianco della Missione Telethon, si è accesa una grande speranza per molte famiglie colpite da queste patologie.E soprattutto rimane aperta la speranza che ogni giorno una scoperta nuova aiuti a superare la malattia.
